Poruchy sexuální diferenciace

Sexuální diferenciace začíná ihned po oplodnění vajíčka a její poruchy patří medicínsky i lidsky k velmi závažným situacím. Existuje řada případů, kdy pro určení pohlaví není karyotyp rozhodující, neboť další vývoj jedince je ovlivněn jinými faktory. Řada genových mutací vede k nejrůznějším odchylkám utváření zevního i vnitřního pohlavního ústrojí a mnohdy i fenotypu. Kniha dává podrobná vodítka, co je pro určení pohlaví rozhodující a čím se má lékař řídit. Komu je kniha určena: pediatrům, gynekologům, endokrinologům, urologům, biochemikům Obsah: Obojetný zevní genitál • Klinefelterův syndrom • Turnerův syndrom • Gonadální dysgeneze s přítomností Y chromozomu • Hypogonadismus • Hermafroditismus • Nedostatečnost steroidní 5alfa-reduktázy (syndrom Imperato-McGinleyové) • Necitlivost na androgeny • Syndromy rezistence na estrogeny • Syndromy blokády aromatázy • Náhodné malformace genitálu • Anomálie penisu • Anomálie u dívek • Retence testes • Poruchy steroidogeneze v kůře nadledvin • Molekulární genetika steroidní, genitální a gonadální dysgeneze • Zobrazovací metody u poruch gonadální diferenciace • Stručný algoritmus zobrazovacích metod používaných při zobrazování poruch gonadální diferenciace • Feminizující genitoplastika u pacientů s intersexem • Vnější vlivy na sexuální diferenciaci – endokrinní disruptory